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  • 英国女孩患罕见侏儒症 被称拇指姑娘

    2016-06-15 23:15:06   来源:http://www.cctv47.com 中国猎奇报道   点击:

    英国女孩费丝·芬德利患罕见侏儒症,现年7岁,体重却只相当于1岁半的正常发育幼儿。

    母亲朱迪丝·芬德利称费丝是“拇指姑娘”,却有“博大胸怀”。

    “迷你”

    费丝与家人住在纽卡斯尔,姐姐格雷丝·芬德利9岁,妹妹霍普·芬德利6岁。

    费丝出生时体重正常,大约3.66千克,在三姐妹中最重。朱迪丝说:“她出生时,我和丈夫弗林特没想过她有什么不对劲,她看似那么完美……霍普1岁时长得与费丝一样大,别人认为她们是双胞胎。”

    英国女孩患罕见侏儒症 被称拇指姑娘

    费丝·芬德利(中)

    如今,与霍普的合照显示,费丝身高只到妹妹上臂中部,总让陌生人认为两姐妹年龄相差悬殊。三姐妹集体外出时,别人总把费丝当成最小的一个。

    实际上,费丝现在的体重相当于1岁半的正常发育幼儿,穿的校服则是按3岁儿童的尺码制成。

    求医

    从3个月时开始,费丝变得极易生病,经常咳嗽、肺部感染。11个月大时,费丝突发气喘症状,医生检查发现,她肺部积水,心脏瓣膜缺损。

    朱迪丝说:“她才几个月大,就变得身体很差,总是一次感染接着另一次。她那时体重只有5千克。”

    “医生最初认为是心脏瓣膜缺损让她的消化系统出现问题,致使她发育缓慢,”朱迪丝说,于是给她做了手术,持续9个小时,用人工瓣膜替换出问题的瓣膜,“手术成功,可她还是不发育”。

    “别人常因为她体型娇小而说她可爱,但她2岁时与1岁时没什么差别。”

    后来,芬德利夫妇带费丝到纽卡斯尔一家遗传中心检查,发现她激素水平正常,所有与身体发育相关的检查均显示阴性。“她的情况相当罕见,我们求医多年,医生试图找出她究竟哪里出了错,一直无法给出答案,”朱迪丝说。

    奇迹

    4岁以后,医生确诊费丝患有“笑颜型面容骨发育不良”,是侏儒症的一种。所幸,不同于部分侏儒症患者,费丝的身材比例还算正常。

    侏儒症由基因突变引起。芬德利所患侏儒症的发病率为2亿分之一,全世界患者仅30人左右,表现为个子矮小以及骨、关节、心脏和皮肤异常,一些患者肝脏变大。患者可以活到成年。

    朱迪丝说:“我们几近崩溃。我们从来没有听说过这种病……她实在不幸。”确诊后,费丝又接受两次心脏手术,近期又因呼吸困难住院治疗。她在日常生活中常遇到不便。上学后,校方不得不在教室为她特制台阶;吃中饭时,她需要辅助坐垫才能够到桌子。

    朱迪丝称费丝是“迷你奇迹”。她说,女儿体型娇小,却有一颗“博大的心”,“她活泼,对疾病毫不恐惧,爱开玩笑,说长大要当公主……她喜欢做‘小’人,不想长大。浓缩的才是精华,这正是在说费丝”。

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